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全国320万新生儿接受遗传性耳聋基因筛查

2019-09-02 ?未知?admin

  中新网北京1月8日电 (苏晓)截至2018年底,全国320多万新生儿接受了遗传性耳聋基因筛查,其中药物致聋基因携带者有8400多人,直接避免了受检者和家庭成员约8万多人因使用药物不当而致聋。

  1月8日,中共中央、国务院在北京隆重举行国家科学技术奖励大会。由清华大学、中国人民解放军总医院和博奥生物集团有限公司(简称“博奥生物”)联合研发的“遗传性耳聋基因诊断芯片系统的研制及其应用”项目荣获2018年度国家技术发明奖二等奖。这是入围医药卫生组仅有的两个二等奖项目之一。

图为遗传性耳聋基因检测芯片及配套仪器。博奥生物供图
图为遗传性耳聋基因检测芯片及配套仪器。博奥生物供图

  规模化预防需科技护航

  据《中国出生缺陷防治报告(2012)》数据显示,听力障碍是我国第二大出生缺陷疾病。我国现有听力残疾人2054万,其中0-6岁儿童超过80万人,且每年新增3万聋儿。在治疗方面,除昂贵的人工耳蜗植入外,重度耳聋尚无法治疗。因此,早期诊聋防聋至关重要。

  研究表明,约有60%重度耳聋是因为遗传因素导致,正常人中也有4-5%的耳聋基因携带率,是造成成人后天聋和生育下一代聋儿的主要原因。然而,传统的耳聋筛查和诊断技术要么操作繁琐、通量低;要么平台昂贵且耗费人力物力。因此,迫切需要一款高精度、高灵敏度、高通量、低成本的新型基因突变检测技术及配套设备,以实现规模化预防耳聋。

  “遗传性耳聋基因诊断芯片系统的研制及其应用”项目覆盖了能够检测先天性耳聋、药物性耳聋、大前庭导水管综合征相关的耳聋基因位点,同时具备检测结果准确可靠、灵敏度高、通量高、价格低、检测快捷等多项优势,解决了痕量样品基因检测的难题,且研制出全套适合大规模筛查的配套仪器及整体解决方案。

  自项目开展以来,共获得授权专利40项(含中国发明专利16项,国外专利20项),软件着作权证1项,医疗器械注册证书4个。

截至2018年底,全国接受遗传性耳聋基因筛查的新生儿数量超过320万,直接避免了受检者和家庭成员约8万多人因使用药物不当而致聋。图为新生儿采足跟血检测遗传性耳聋。博奥生物供图
截至2018年底,全国接受遗传性耳聋基因筛查的新生儿数量超过320万,直接避免了受检者和家庭成员约8万多人因使用药物不当而致聋。图为新生儿采足跟血检测遗传性耳聋。博奥生物供图

  300多万新生儿接受筛查

  2009年,博奥生物研发的遗传性耳聋基因诊断芯片系统开始投入市场,在婚育指导、产前筛查、新生儿和高危人群筛查、耳聋病因诊断等领域广泛应用。

  2012年4月,北京市在率先开展新生儿遗传性耳聋基因筛查工作,成为全世界首个实现新生儿耳聋基因筛查的城市。基于其示范效应,成都、郑州、福州、太原、南通、东莞、济南、新疆等近20个省市区也运用了该款产品,将新生儿遗传性耳聋基因免费筛查列入为民办实事民生工程,平均每投入1元可获得7.27元的社会和经济收益。

  截至2018年底,全国接受遗传性耳聋基因筛查的新生儿数量超过320万,检出总突变率为4.4%,其中药物致聋基因携带者就有8400多人,直接避免了受检者和家庭成员约8万多人因使用药物不当而致聋。

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